Daltonizm – zaburzenie rozpoznawania barw, jego objawy i przyczyny

Potocznie wszystkie zaburzenia wzroku polegające na trudności z rozróżnianiem poszczególnych kolorów i ich odcieni określa się mianem daltonizmu. Tak naprawdę jednak stanowi on zaledwie jedno z wielu zaburzeń widzenia barw. W artykule opisujemy zarówno daltonizm, jak i zaburzenia, z którymi bywa on mylony. Odpowiadamy również na często zadawane przez pacjentów pytania, co to jest daltonizm i czy można go leczyć.

Dlaczego u pacjentów występuje daltonizm?

Ślepota barw może wiązać się z predyspozycjami genetycznymi (i z taką właśnie sytuacją mamy do czynienia najczęściej). Zdarza się jednak, że na skutek różnych innych schorzeń bądź czynników zewnętrznych dochodzi do pogorszenia widzenia barw u pacjentów, u których nie rozwinąłby się genetycznie warunkowany daltonizm. Dziedziczenie ślepoty barw związane jest z obecnością recesywnego genu w chromosomie X.

Genetyczne przyczyny daltonizmu

Wytłumaczenie mechanizmu dziedziczenia w przypadku daltonizmu wymaga przypomnienia podstawowych informacji z genetyki. Biologiczną płeć żeńską warunkują dwa X (XX), natomiast w przypadku płci męskiej jest to jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Mutacje genów, które mogą prowadzić do daltonizmu, występują wyłącznie w obrębie chromosomów X, co oznacza, że każda kobieta otrzymuje dwa takie geny, natomiast każdy mężczyzna – wyłącznie jeden gen.

Z dziedziczeniem cech, a także skłonności (np. do schorzeń) wiąże się dodatkowo pojęcie alleli, czyli odmian tego samego genu. W ten sposób wyróżniamy geny dominujące i recesywne – jeśli u danego osobnika występuje gen dominujący i gen recesywny lub dwa geny dominujące, zawsze będzie obecna u niego cecha powiązana z genem dominującym. Wyjątek od tej reguły stanowi jedynie występowanie dwóch alleli recesywnych u tej samej osoby – tylko w takim przypadku będzie ona posiadaczem cechy warunkowanej przez ten gen. Z tego względu w przypadku mężczyzn wystarczy zaledwie jeden gen recesywny warunkujący daltonizm, aby wystąpiła u nich choroba – i dlatego mężczyźni zapadają na nią o wiele częściej. U kobiet do wystąpienia ślepoty barw potrzebne są dwa geny recesywne, co oczywiście może się zdarzyć, jednak występuje znacznie rzadziej. Dodatkowo fakt, że po matce mężczyzna dziedziczy właśnie chromosom X sprawia, że w pewnych okolicznościach po zdrowej matce (z jednym genem recesywnym warunkującym daltonizm) syn może odziedziczyć chorobę.

Inne przyczyny daltonizmu

Daltonizm – czy też szerzej pojmowane zaburzenia widzenia barw – mogą mieć również wiele innych przyczyn. Należy wśród nich wymienić przede wszystkim schorzenia prowadzące do uszkodzenia siatkówki – w tym cukrzycę i zwyrodnienie plamki żółtej, a także jaskrę. Również choroby neurologiczne, w tym przede wszystkim neurodegeneracyjne, mogą przyczynić się do pogorszenia widzenia. Objawy podobne do daltonizmu może dawać nawet zaćma, stanowiąca naturalny efekt procesu starzenia się organizmu, ponieważ zmętnienie soczewki sprawia, że kolory stają się słabiej widoczne. Zaburzenia widzenia barw mogą pojawić się ponadto na skutek przyjmowania niektórych leków – np. kardiologicznych – i narkotyków.

Daltonizm – rodzaje i sposób widzenia barw

Powodem, dla którego daltonista zmaga się z nieprawidłowym widzeniem barw, jest brak lub osłabienie działania czopków, czyli fotoreceptorów położonych na siatkówce oka, przede wszystkim w obrębie plamki żółtej. U zdrowego człowieka na siatkówce obecne są trzy typy czopków – wrażliwe na barwę zieloną, czerwoną, oraz niebieską i żółtą. Natomiast daltonista nie posiada czopków umożliwiających widzenie barwy zielonej.

Pozostałe rodzaje daltonizmu zatem… tak naprawdę nie są wcale daltonizmem. Zbliżone do tego schorzenia są: protanopia – czyli niewidzenie barwy czerwonej – oraz tritanopia – niemożność rozróżniania barwy niebieskiej i żółtej. Wszystkie trzy wymienione zaburzenia należą do tzw. dichromatyzmu (od obecności tylko dwóch rodzajów czopków w oku pacjenta). Jeśli natomiast osoba dotknięta zaburzeniem widzenia barw uskarża się jedynie na pogorszenie w ich odbiorze, mamy do czynienia z trichromatyzmem (odpowiednio: deuteranomalią, protanomalią lub tritanomalią).

Jak rozpoznać daltonizm – objawy i możliwości terapii

Daltonizm jest zaburzeniem, które może stanowić dla pacjenta utrudnienie, jednak sam w sobie nie stwarza zagrożenia. Jedyne ograniczenia w życiu codziennym dotyczą np. konieczności wykonania dodatkowych testów i badań lekarskich u kierowców ciężarówek czy też maszynistów. Główny objaw daltonizmu stanowi, jak wspomnieliśmy wcześniej, trudność w prawidłowej percepcji barwy zielonej. Może jednak zdarzyć się również, że pacjent zaobserwuje u siebie tendencję do zmęczenia oczu.

Do diagnostyki daltonizmu oraz innych zaburzeń widzenia barw wykorzystywane są specjalne tablice, wypełnione kropkami różnej wielkości i w różnych kolorach. Są to tzw. tablice Ishihary. Obecnie podobne obrazy spotkać można w popularnych testach np. internetowych. Idea konstrukcji tablic polega na “ukryciu” kształtu lub np. cyfr w jednym kolorze (bądź odcieniu) pomiędzy kropkami w innych barwach/ odcieniach. Pacjenci zdrowi są w stanie dostrzec kształt, natomiast osoby z zaburzeniami widzenia nie są w stanie odróżnić właściwych kropek od otoczenia.

Możliwość leczenia zaburzeń widzenia barw zależy od ich przyczyny. O ile medycyna jest w stanie pomóc pacjentom z zaćmą, czy też osobom przyjmującym leki prowadzące do pogorszenia percepcji kolorów, o tyle pacjentom z daltonizmem o podłożu genetycznym współczesna medycyna nie jest w stanie zaoferować żadnej terapii farmakologicznej ani chirurgicznej. Pewnym rozwiązaniem jest jednak metoda terapeutyczna polegająca na zaproponowaniu osobie dotkniętej daltonizmem specjalnych szkieł okularowych z barwnym filtrem, dzięki któremu różnice pomiędzy barwami i ich odcieniami stają się nieco wyraźniejsze.